DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies. - Université de Tours Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2020

DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC - Centre for Integrative Biology - CBI
5 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
6 Université Lille Nord de France (COMUE)
7 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
10 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
11 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
12 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
13 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
14 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
15 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
16 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
19 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
20 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
21 CHU Rouen
22 Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
23 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
24 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
C. Binquet

Dates et versions

hal-03131626 , version 1 (04-02-2021)

Licence

Copyright (Tous droits réservés)

Identifiants

Citer

A. Bruel, B. Gerard, A. Piton, F. Tran Mau-Them, A. Sorlin, et al.. DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.. European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩. ⟨hal-03131626⟩
160 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More